Según fuentes médicas, cerca de 3 millones de argentinos sufren \"enfermedades raras\" que no están contempladas en el sistema de salud y muchas de las cuales son evitables con la práctica de una pesquisa neonatal.

Esas enfermedades se caracterizan por su escasa prevalencia, que es inferior a 1 cada 2.000 habitantes, y su heterogeneidad, debido a pueden responder a causas congénitas, genéticas o trastornos que pueden aparecer en la niñez o en la adultez.